Immagine fiori
Cause
Le anomalie nella percezione dei colori possono essere congenite o insorgere in un momento successivo della vita dell’individuo.
Il daltonismo acquisito si manifesta soprattutto nelle forme di tritanopia e tritanomalia e può essere dovuto a vari fattori, tra cui malattie ereditarie o degenerative, abuso di alcool o altre sostanze tossiche, traumi alla testa o alla retina o incidenti che possono causare un danneggiamento permanente o momentaneo della retina, del nervo ottico o di determinate aree della corteccia cerebrale. Questo tipo di discromatopsia può manifestarsi in maniera bilaterale (colpisce entrambi gli occhi) o monolaterale (interessa un solo occhio), inoltre può essere reversibile. Tuttavia il numero di casi documentati di daltonismo acquisito, specialmente in seguito a altre malattie, è molto limitato.

Il daltonismo congenito, al contrario, è una condizione permanente, ed è causato da una mutazione del cromosoma che codifica i pigmenti dei coni della retina, pertanto è un’alterazione ereditaria dei fotorecettori.
Il gene per la codifica del pigmento sensibile al blu è situato sul cromosoma 7, mentre quelli per la codifica dei pigmenti rosso e verde sono situati l’uno dopo l’altro lungo il cromosoma X; ciò spiega perché l’insorgenza di anomalie sull’asse rosso-verde sia nettamente più elevata rispetto a quella sull’asse blu-giallo: il cromosoma X ha possibilità molto più elevate di subire alterazioni.
Tritanopia e tritanomalia sono, infatti, estremamente rare, e hanno le stesse probabilità di presentarsi sia nei soggetti femminili sia in quelli maschili. La mutazione genetica che causa questo tipo di discromatopsia è un carattere dominante.
Diversamente, le forme di deuteranopia, protanopia e delle corrispondenti forme di tricromatismo anomalo, sono di tipo recessivo e sono notevolmente più comuni tra gli uomini proprio perché la loro trasmissione è legata al cromosoma sessuale X; la loro incidenza è minima nelle donne.

Il corredo genetico umano prevede 22 copie di cromosomi omologhi (cioè costituiti dagli stessi geni) e una sola coppia di cromosomi eterosomi (diversi tra loro), i cromosomi sessuali X e Y. Nelle donne è presente la coppia di cromosomi XX, mentre negli uomini vi è la coppia XY. Un uomo, che possiede un solo cromosoma X, può essere unicamente daltonico o sano, a seconda che esso presenti o meno il carattere recessivo portatore dell’anomalia visiva; una donna invece, possedendo un secondo cromosoma X, può essere sana, daltonica o portatrice sana (tabella).



Tabella dei tipi genetici



Dato che il carattere che causa il daltonismo sull’asse rosso-verde è recessivo (cioè produce i suoi effetti solo se presente su entrambi i cromosomi della coppia), se il secondo cromosoma X della donna non presenta questa anomalia, il daltonismo non si esprime, cosicché la donna risulta portatrice sana: la sua percezione cromatica è normale, ma il gene alterato può essere trasmesso alla prole. La possibilità che entrambi i cromosomi siano mutati è estremamente bassa.

Nella trasmissione del patrimonio genetico, la prole riceve un cromosoma dal padre e uno dalla madre per ogni coppia; per quanto riguarda i cromosomi sessuali, la madre trasmette ai propri figli uno qualsiasi dei suoi due cromosomi X, indipendentemente che questi siano maschi o femmine, mentre il padre trasmette necessariamente ai figli maschi il proprio cromosoma Y e alle femmine il proprio X (è infatti la coppia paterna a determinare il sesso del nascituro). Un padre non può, perciò, in nessun caso trasmettere il daltonismo sull’asse rosso-verde ai propri figli maschi, che risulteranno però tutti daltonici se la madre lo è.

Riprendendo i dati della tabella precedente e valutando ogni possibile incrocio, otterremo le possibilità di seguito riportate. Viene trascurato il caso in cui entrambi i genitori siano sani (madre non portatrice), poiché nel corredo genetico di entrambi è assente il gene che causa il daltonismo, quindi non vi è possibilità di trasmetterlo alla prole.




Padre Sano e Madre Portatrice


Incrocio padre sano e madre portatrice

I figli maschi hanno il 50% di possibilità di essere daltonici e il 50% di essere sani, mentre le figlie femmine potranno essere sane per il 50% o portatrici per il 50%.




Padre Sano e Madre Daltonica


Incrocio padre sano e madre daltonica

I figli maschi potranno essere unicamente daltonici e le figlie femmine unicamente portatrici sane.




Padre Daltonico e Madre Sana


Incrocio padre daltonico e madre sana

I figli maschi potranno essere soltanto sani e le figlie femmine soltanto portatrici sane.




Padre Daltonico e Madre Portatrice


Incrocio padre daltonico e madre portatrice

I figli maschi hanno il 50% di possibilità di essere daltonici e il 50% di essere sani, e le figlie femmine potranno essere portatrici sane per il 50% o daltoniche per il 50%.




Padre Daltonico e Madre Daltonica


Incrocio padre daltonico e madre daltonica

Con entrambi i genitori daltonici tutti i figli saranno inequivocabilmente daltonici.




Bisogna tenere presente che i casi di incrocio con una donna daltonica sono estremamente rari, specialmente l’ultimo caso descritto (entrambi i genitori daltonici). Il daltonismo sull’asse rosso-verde può passare dal nonno al nipote maschio attraverso la madre, che agisce nel mezzo come portatrice sana dell’anomalia.